Skip to main content
logo-erasmus logo-erasmus lifeline-menu facebook X linkedin instagram play pause refresh expand contract close sound mute share down angle-left angle-right slider-right slider-left search phone mail location earth external-link clock clipboard-list location print whatsapp warning hash heartbeat lifeline checkmark stethoscope calendar specialty closing-date bell
Erasmus MC
  • Gepubliceerd op 13-03-2023

Genetische codes ontrafelen

‘We weten al heel veel van DNA, maar er is nog een wereld te ontdekken.’ Kelly Waterman is kernanalist op het lab DNA Diagnostiek. ‘Dankzij ons kan de arts de juiste diagnose stellen.’

Kelly, kernanalist, Erasmus MC

'Wij onderzoeken of er erfelijke afwijkingen te vinden zijn in het DNA', vertelt kernanalist Kelly Waterman over haar werk op de afdeling Klinische Genetica. ‘DNA is de genetische code waarop het lichaam functioneert. Soms zitten er fouten in de code en die fouten kunnen bepaalde erfelijke aandoeningen veroorzaken.’

Letter voor letter

Een van de technieken die Kelly gebruikt is sequencen. Een techniek waarmee de lettervolgorde van het DNA zichtbaar wordt. ‘Letter voor letter ontrafelen we een stukje van het DNA. Wat verklaart de klachten van de patiënt?’ Kelly geeft een voorbeeld: ‘Als er bij een patiënt hart- en vaatziekten voorkomen in de familie, onderzoeken wij of en welk gen deze erfelijke aandoening veroorzaakt.’

‘Of denk aan kinderen die achterblijven in de ontwikkeling. Zitten er genetische afwijkingen in het DNA dit kunnen verklaren? Met behulp van trio analyses bij zowel kind, moeder als vader onderzoeken we of er een gen variant bij één of bij beide ouders te vinden is die de afwijking kan veroorzaken.’

Voorkomen van kanker

‘Maar we doen ook aan preventie', gaat Kelly verder. ‘Denk aan een patiënt die het erfelijke borstkankergen BRCA1 of BRCA2 blijkt te hebben. We kijken dan ook direct of andere familieleden ook deze genafwijking blijken te hebben. Zodat de arts weet welke behandeling ingezet moet worden om te voorkomen dat het gen daadwerkelijk tot uiting komt als borstkanker.’

Onmisbaar

Het werk van Kelly op het lab is onmisbaar. ‘Zonder ons kan de arts geen juiste diagnose stellen. Soms heeft de arts geen idee waar bepaalde klachten of symptomen vandaan komen. Wij kunnen als kernanalisten uitsluitsel bieden. We doen het echt ergens voor.’

“Zonder ons kan de arts geen juiste diagnose stellen.”

Mooie mix

‘Ik heb een hele afwisselende baan', vertelt Kelly. ‘De ene keer ben ik aan het pipetteren voor het inzetten van een PCR reactie en de andere keer voer ik data-analyses uit op deze resultaten na sequencen. Een mooie mix tussen handmatig werk op het lab en computerwerk.’

3 miljard basenparen

Een complexe, maar fascinerende wereld, vertelt Kelly. ‘Het hele DNA van 1 persoon bestaat uit zo'n 3 miljard basenparen. In onze onderzoeken focussen we op 1 basenpaar. Je kan zoveel onderzoeken. En we ontdekken altijd iets nieuws. Soms komt er een variant uit de analyse die de klachten verklaard. Maar is die variant nog niet bekend is in ons systeem. Dan hebben we iets ‘ontdekt' en daar kunnen we dan weer van leren.’

Volgens Kelly is het vak altijd in ontwikkeling. ‘Dat zal altijd zo blijven. We weten al veel van het DNA, maar we hebben het nog niet uitgespeeld. Dat maakt het werk ook zo leuk. Er is nog een wereld te ontdekken.’

Word onderdeel van ons team

Ook aan de slag als kernanalist? Ontdek jouw mogelijkheden! 

Bekijk de vacature