Hoe vormt DNA startpunt voor behandeling op maat?

Kleine veranderingen in het DNA hebben grote gevolgen voor patiënten met zeldzame aandoeningen. Annelot van Esbroeck-Weevers onderzoekt hoe een genetische diagnose het begin kan vormen van behandeling op maat voor zeldzame aandoeningen bij kinderen.

Wat zit er in jouw DNA wat jou kenmerkt?

‘Allergieën en trekjes van mijn ouders. Wat ik ook in mijn familie herken, is de passie om ergens 100% voor te gaan en het belang dat we hechten aan rechtvaardigheid en gelijke kansen. Dat heb ik ook weer doorgegeven aan mijn kinderen. Ze zijn pas drie en zes, maar ik zie nu al dat ze echte doorzetters zijn en dat bij hen ook alles eerlijk moet.’

Waar begon je interesse voor wetenschap?

‘Ik vond laatst een lijstje van toen ik in groep vier zat met wat ik later wilde worden: egyptoloog, dichter en onderzoeker! De fascinatie voor de oudheid verdween toen ik biologie en scheikunde ontdekte, maar de interesse in onderzoek en dichten bleef. Dichten, schilderen en acteren, helpen me ook in mijn creatieve denkproces als onderzoeker: het opent luikjes naar andere vormen en ideeën.’

Wat is het grootste misverstand dat mensen over wetenschap of onderzoekers hebben?

‘Dat wetenschap heel eenzaam is: dat je met een pipet achter een petrischaaltje zit en weinig sociaal contact hebt. Maar wetenschap is echt een teamsport. Het is heel gezellig om met een groep leuke mensen toffe dingen te doen. En onderzoek doen betekent ook fouten maken. Het kan lang duren voordat je resultaten ziet.’

Waarom boeit DNA jou?

‘Door mijn bezoekjes aan Naturalis en een artikel over DNA en erfelijkheid ging er als kind echt iets bij mij aan. Ik was gegrepen door de eenvoud én de complexiteit van die vier letters en hoe één klein spelfoutje, een mutatie, je ernstig ziek kan maken. Terwijl juist de kleine variaties in ons DNA ons allemaal uniek maken. Hoe mooi is het dat we die kennis nu ook kunnen gebruiken om patiënten te helpen?

Na mijn PhD in Moleculaire Fysiologie wilde ik terug naar DNA-onderzoek om de vertaalslag naar de praktijk te maken. Dan kom je uit bij een universitair medisch centrum. Onverwacht, maar achteraf zo logisch: die combinatie van moleculaire biologie, genetica en recht doen aan patiënten voor wie weinig oog is, past echt bij mij.’

Wat wil je met je onderzoek bereiken en hoe gaat dit ons helpen?

‘Als je een kind ziet vallen stop je toch om te helpen? Maar bij kinderen met een ultra-zeldzame ziekte, die slechts een handvol mensen in de wereld hebben, loopt de farmaceutische industrie vaak door. Nu we weten wat er misgaat en waar, kunnen we veel gerichter behandelingen ontwikkelen. Als onderzoekers moeten wij daarom het voortouw nemen om deze kinderen te helpen.

Maar we moeten ook goed luisteren naar patiënten en ouders, want soms gaat het om veel kleinere dingen dan wij denken. Bijvoorbeeld dat het kind zich rustiger voelt of minder epileptische aanvallen krijgt. Of de diepe wens van ouders dat hun kind ooit naar hen kan lachen.’

Wat heb je geleerd van DNA?

‘Dat je niet kunt kiezen waar je wordt geboren, welke kansen je krijgt, of wat er in je rugzakje of genoom zit. Maar als je net als ik bent geboren in een kansrijke omgeving, kun je wél kiezen of je dat gevallen kind gaat helpen: sta je stil of loop je door?’

Wat vind je het leukste aan je onderzoek?

‘Als je achter je microscoop of petrischaaltje zit en als eerste iets ziet. Die spanning van iets wat je niet kunt uitleggen en zo snel mogelijk wilt delen met een collega. Iets waarvan je kippenvel krijgt omdat het de start van een avontuur kan zijn, of een doodlopend eind.’

Wat is jouw droom voor de toekomst?

‘Dat genetische diagnoses het startpunt vormen voor de behandeling van zeldzame ziektes. Dat de winst in kwaliteit van leven zwaarder telt dan de financiële winst. En dat we als maatschappij voor elkaar willen stilstaan. Want als we echt naar elkaar luisteren, ook als artsen en onderzoekers, kunnen we veel van elkaar leren.

In de afgelopen twintig jaar is er heel veel bereikt. De eerste human genome sequencing duurde jaren en kostte miljarden. Nu kunnen we dit binnen een paar dagen voor een paar honderd euro. We kunnen bijna alleen maar onderschatten hoe snel de ontwikkelingen gaan. Echt vet dat we nog niet weten wat we over twintig jaar kunnen.’